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Die folgenden Publikationen sind in der Online-Universitätsbibliographie der Universität Duisburg-Essen verzeichnet. Weitere Informationen finden Sie gegebenenfalls auch auf den persönlichen Webseiten der Person.
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Nachruf Prof. Dr. med. Herbert Theile (1930–2022)In: Medizinische Genetik Jg. 34 (2022) Nr. 3, S. 241 - 241Online Volltext: dx.doi.org/
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Thalidomid-Embryopathie 60 JahreIn: Deutsche Medizinische Wochenschrift - DMW Jg. 147 (2022) Nr. 24-25, S. 1635 - 1638Online Volltext: dx.doi.org/
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In Memoriam: "Holstein cows in Holstein." : Victor A. McKusick: 40 years of remembrance from EuropeIn: American Journal of Medical Genetics, Part A Jg. 185 (2021) Nr. 11: Special Issue: Festschrift for Victor A. McKusick on the Centenary of his Birth, S. 3208 - 3211Online Volltext: dx.doi.org/
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Origins of human genetics : A personal perspectiveIn: European Journal of Human Genetics Jg. 29 (2021) Nr. 7, S. 1038 - 1044Online Volltext: dx.doi.org/ (Open Access)
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Symposium in Honor of the 90th Birthday of Prof. Dr. med. Herbert Theile in Leipzig, has works published, German Human GeneticistIn: Medizinische Genetik Jg. 33 (2021) Nr. 1, S. 85 - 86Online Volltext: dx.doi.org/
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Der Weg in die Einheit : Das Fach Humangenetik 1990–1991. Ein ErfahrungsberichtIn: Medizinische Genetik Jg. 32 (2020) Nr. 3, S. 275 - 280Online Volltext: dx.doi.org/
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Eva Seemanova 80 Years - International Medical Genetics, Prague 1971-2016In: Medizinische Genetik Jg. 31 (2019) Nr. 2, S. 258 - 259
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In memoriam James L. German, a pioneer in early human genetic researchIn: American Journal of Medical Genetics, Part A Jg. 176 (2018) Nr. 12, S. 2543 - 2544Online Volltext: dx.doi.org/
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The early years of the ESHG leading to the reform of 1988 and the spirit of the Sestri Levante schoolIn: European Journal of Human Genetics Jg. 25 (2017) Nr. S2, S. S6 - S12Online Volltext: dx.doi.org/
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Improved prediction of complex diseases by common genetic markers : state of the art and further perspectivesIn: Human Genetics Jg. 135 (2016) Nr. 3, S. 259 - 272Online Volltext: dx.doi.org/
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James L. German, a pioneer in early human genetic research turned 90In: American Journal of Medical Genetics, Part A Jg. 170 (2016) Nr. 6, S. 1564 - 1565Online Volltext: dx.doi.org/
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Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: A newly recognized fibrillinopathyIn: European Journal of Human Genetics Jg. 24 (2016) Nr. 9, S. 1244 - 1247Online Volltext: dx.doi.org/
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Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perceptionIn: Nature Genetics Jg. 47 (2015) Nr. 7, S. 803 - 808Online Volltext: dx.doi.org/
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Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair MechanismsIn: Cell Reports Jg. 1 (2012) Nr. 6, S. 648 - 655Online Volltext: dx.doi.org/ (Open Access)
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Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndromeIn: Nature Genetics Jg. 42 (2010) Nr. 10, S. 827 - 829Online Volltext: dx.doi.org/
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Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-geneIn: American Journal of Medical Genetics, Part A Jg. 152 (2010) Nr. 11, S. 2749 - 2755Online Volltext: dx.doi.org/
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Altern und Sterblichkeit : eine Perspektive der Genetik und EvolutionIn: Unikate: Berichte aus Forschung und Lehre (2009) Nr. 35 : Natur-/Geisteswissenschaften – Sterben, Tod – und dann?, S. 8 - 19
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Gastrointestinal tract and hepatobiliary duct systemIn: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Cardiovascular, Respiratory, and Gastrointestinal Disorders / Pyeritz, Reed E.; Grody, Wayne W.; Korf, Bruce R. (Hrsg.) 2019, S. 465 - 483Online Volltext: dx.doi.org/
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Gastrointestinal Tract and Hepatobiliary Duct SystemIn: Reference Module in Biomedical Research 2015Online Volltext: dx.doi.org/
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Gastrointestinal Tract and Hepatobiliary Duct SystemIn: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics / Rimoin, David L.; Korf, Bruce R.; Pyeritz, Reed E. 2013, S. 1 - 17Online Volltext: dx.doi.org/