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Seitdem Ende Januar 2020 der erste Patient mit COVID-19 Pneumonie in Deutschland gemeldet wurde zeigten SARS-CoV-2-Virusinfektionen eine rapide Ausbreitung. Aktuelle Zahlen finden Sie auf der Homepage der Johns Hopkins Universität.
Mittlerweile ist bekannt, dass es in der Bevölkerung besondere Risikogruppen gibt, die häufiger bzw. schwerer an COVID-19 erkranken. Dazu gehören ältere Patienten, sowie Patienten mit Vorerkrankungen, insbesondere Bluthochdruck, Herzerkrankungen, Diabetes, Lungen- oder Nierenerkrankungen
Im Falle von COVID-19 kommt eine Reihe von Genen in Frage, die zum Beispiel entzündungsfördernde oder- hemmende, sowie gewebeschädigende oder -schützende Funktionen ausüben. Somit ist es möglich, dass auf Grund von Genveränderungen sowohl das Erkrankungsrisiko erhöht oder reduziert sein kann, aber auch der Verlauf der Erkrankung unterschiedlich ist.
Momentan entnehmen wir jedem Patienten, der sich in unserer Klinik mit COVID-19 typischen Symptomen vorstellt, und gerne an unserer Studie teilnehmen möchte, eine kleine Menge Blut. Nach der Blutentnahme extrahieren wir das Erbgut und testen die Proben auf die verschiedenen genetischen Varianten. Im nächsten Schritt führen wir die genetischen Informationen mit den klinischen Daten der Patienten, wie zum Beispiel Vorerkrankungen, Einnahme von Medikamenten, COVID-19 spezifischen Symptomen, Laborwerten und schließlich dem Verlauf der Erkrankung zusammen, um so zu sehen, welche der genetischen Veränderungen einen Einfluss auf die COVID-19 Pneumonie haben.

Ansprechpartnerin:

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PD Dr. rer. nat. Birte Möhlendick
Telefon + 49 201 723 - 83085
birte.moehlendick@uk-essen.de

Weitere Kontaktmöglichkeiten:

ResearchGate
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Diese Projekt wird gefördert von der Stiftung Universitätsmedizin, der Kulturstiftung Essen, dem Bundesministerium für Arbeit, Gesundheit und Soziales des Landes Nordrhein-Westfalen und dem Bundesministerium für Kultur und Wissenschaft des Landes Nordrhein-Westfalen.

Veröffentlichungen:

  • Zacher C, Schönfelder K, Rohn H, Siffert W, Möhlendick B. The single nucleotide polymorphism rs4986790 (c.896A>G) in the gene TLR4 as a protective factor in corona virus disease 2019 (COVID-19). Front. Immunol. 2024 Jan 29;15:1355193. Zum Artikel
  • Ciuciulkaite I, Siffert W, Elsner C, Dittmer U, Wichert M, Wagner B, Volbracht L, Mosel F, Möhlendick B. Influence of the Single Nucleotide Polymorphisms rs12252 and rs34481144 in IFITM3 on the Antibody Response after Vaccination against COVID-19.  Vaccines 2023 Jul 19; 11(7),1257. Zum Artikel

  • Passenberg M, Authorsen-Grundmann R, Frey A, Korth J, Zmudzinski J, Anastasiou OE, Möhlendick B, Schmidt H, Rashidi-Alavijeh J, Willuweit K. Durability of immune response after application of a third dose of SARS-CoV-2 vaccination in liver transplant recipients. Vaccines 2023 Mar ; 11(3): 572. Zum Artikel

  • Holtkamp C, Schöler L, Anastasiou OE, Brune B, Fessmann K, Elsner C, Möhlendick B, Ciuciulkaite I, Dudda M, Trilling M, Dittmer U, Spors J, Le-Trilling VTK.  Antibody responses elicited by mRNA vaccination in firefighters persist six months and correlate inversly with age and directly with BMI. Heliyon 2022, Dec 30. Zum Artikel

  • Ciuciulcaite I, Möhlendick B, Thümmler L, Fisenkci N, Elsner C, Dittmer U, Siffert W, Lindemann M. GNB3 c.825C>T polymorphism influences T-cell but not antibody response following vaccination with mRNA-1273 vaccine. Front Genet 2022 August 1. Zum Artikel

  • Möhlendick B, Schönfelder K, Zacher C, Elsner C, Rohn H, Konik MJ, Thümmler L, Rebmann V, Lindemann M, Jöckel KH, Siffert W. The GNB3 c.825C>T (rs5443) polymorphism and protection against fatal outcome of corona virus disease 2019 (COVID-19). Front Genet. 2022 July 15. Zum Artikel

  • Möhlendick B, Ciuciulkaite I, Elsner C, Anastasiou OE, Trilling M, Wagner B, Zwanziger D, Jöckel KH, Dittmer U, Siffer W. Individuals with weaker antibody responses after booster vaccination are prone to Omicron breakthrough infections. Front Immunl. 2022 May 27.  Zum Artikel

  • Schönfelder K, Breuckmann K, Elsner C, Dittmer U, Fistera D, Herbstreit F, Risse J, Schmidt K, Sutharsan S, Taube C, Jöckel KH, Siffert W, Kribben A, Möhlendick B. The influence of IFITM3 polymorphisms on susceptibility to SARS-CoV-2 infection and severity of COVID-19. Cytokine. 2021 Mar 6;142:155492. doi: 10.1016/j.cyto.2021.155492. 

  • Schönfelder K, Breuckmann K, Elsner C, Dittmer U, Fistera D, Herbstreit F, Risse J, Schmidt K, Sutharsan S, Taube C, Jöckel KH, Siffert W, Kribben A, Möhlendick B. Transmembrane serine protease 2 Polymorphisms and Susceptibility to Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus Type 2 Infection: A German Case-Control Study. Front Genet. 2021 Apr 21;12:667231. doi: 10.3389/fgene.2021.667231. 

  • Möhlendick B, Schönfelder K, Breuckmann K, Elsner C, Babel N, Balfanz P, Dahl E, Dreher M, Fistera D, Herbstreit F, Hölzer B, Koch M, Kohnle M, Marx N, Risse J, Schmidt K, Skrzypczyk S, Sutharsan S, Taube C, Westhoff TH, Jöckel KH, Dittmer U, Siffert W, Kribben A. ACE2 polymorphism and susceptibility for SARS-CoV-2 infection and severity of COVID-19. Pharmacogenet Genomics. 2021 Oct 1;31(8):165-171. doi: 10.1097/FPC.0000000000000436.

Abgeschlossene Dissertationsprojekte:

  • ​Ieva Čiučiulkaitė
    "Immunantwort nach der Grundimmunisierung mit mRNA-1273 und der Einfluss des GNB3 c.825C>T Polymorphismus auf die Immunantwort nach der Impfung
     
  • Christoph Zacher
    "Einfluss von Demographie, klinischen Parametern und genetischen Varianten auf den Verlauf von COVID-19"

Neuigkeiten

Seit Oktober 2023 bieten wir Ihnen die routinemäßige Genotypisierung von NAT2 an. Die N-Acetyltransferase ist u.a. an der Verstoffwechslung der Arzneitmittel Metamizol, Isoniazid und Hydralazin beteiligt. Die Genotypisierung von NAT2 kann Aufschluss über die Metabolisierungseigenschaften des Patienten geben und somit helfen Ursachen für das Auftreten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen, wie z.B. von Agranulozytosen nach Metamizoleinnahme, zu finden.

Information für Einsender zur genetischen Diagnostik

Vor der Anwendung von Camzyos® (Mavacamten) muss eine Genotypisierung von CYP2C19 erfolgen. Bei langsamen Metabolisierern darf Camzyos nur dosisreduziert angewendet werden (Fachinformation Camzyos). Diese Analytik können Sie in unserem Labor durchführen lassen.

Vor der Anwendung von Mayzent® (Siponimod) muss eine Genotypisierung von CYP2C9 erfolgen. Bei langsamen Metabolisierern darf Siponimod nicht angewendet werden (Fachinfomation Siponimod). Diese Analytik können Sie in unserem Labor durchführen lassen.

Die genetische Analyse auf Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz zur Fluoropyrimidintoxizität von Capecitabin und 5-Fluorouracil wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (bfarm, Juni 2020) empfohlen. Für diese Analytik ist unser Labor zertifiziert. 

Die genetische Analyse auf UGT1A1 zur Toxizität von Irinotecan wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (bfarm, Dezember 2021)  ausdrücklich empfohlen. Für diese Analytik ist unser Labor zertifiziert.

Bitte laden Sie sich hierzu den Anforderungsbogen herunter.

Kontakt zum Institut

Prof. Dr. med. Winfried Siffert
Institut für Pharmakogenetik
Medizinisches Forschungszentrum
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen

Fon: +49 201 - 723 3470
Fax: +49 201 - 723 5968

Diagnostik

Für Einsender aus den
Fachabteilungen des
Universitätsklinikums Essen
:
Bitte senden Sie uns die Probe (1 x 2,7 ml EDTA-Röhrchen) und den
ausgefüllten Anforderungsbogen in einem Briefumschlag oder einem Druckverschlussbeutel über den
internen Transportdienst zu.

Befundauskunft

Wichtige Information für alle
Fachabteilungen aus dem
Universitätsklinikum Essen
:
Unsere Befunde sind über das medico-System abrufbar.
Eine bebilderte "Wegbeschreibung" zu unseren Befunden können Sie hier herunterladen.

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