APOE
- Apolipoprotein-E Genotypisierung bei Patienten mit erhöhten LDL-Cholesterinwerten unklarer Ätiologie, Hyperlipoproteinämie Typ III, Diabetes mellitus oder Adipositas.
- APOE verstoffwechselt Triglyzerid-reiche Lipoproteinbestandteile.
- Durch genetische Varianten im Gen APOE werden Plasma- & LDL-Cholesterin-Konzentrationen beeinflusst.
- Träger der genetischen Variante können eine verringerte Response auf Statine (Simvastatin, Fluvastatin oder Rosuvastatin) aufweisen.
- Bei Trägern der Variante mit Thromboembolie liegt ein erhöhtes Risiko für Hämorrhagie unter Therapie mit Warfarin vor.
APOB
- Das Apolipoprotein B ist das Hauptapoprotein der Low Density Lipoprotein (LDL)-Fraktion.
- Bei der autosomal-dominant vererbeten Apolipoprotein B-Defizienz kommt es zu einer Störung des LDL-Stoffwechsel mit einem erheblich erhöhtem Risiko für koronare Herzkrankheit und Arteriosklerose.
- Verantwortlich hierfür sind Varianten im Gen APOB, bei deren Vorliegen es zu einer Erhöhung des Gesamtcholesterins kommt um etwa 40 %.