Fettstoffwechsel
APOE
- Apolipoprotein-E Genotypisierung bei Patienten mit erhöhten LDL-Cholesterinwerten unklarer Ätiologie, Hyperlipoproteinämie Typ III, Diabetes mellitus oder Adipositas.
- APOE verstoffwechselt Triglyzerid-reiche Lipoproteinbestandteile.
- Durch genetische Varianten im Gen APOE werden Plasma- & LDL-Cholesterin-Konzentrationen beeinflusst.
- Träger der genetischen Variante können eine verringerte Response auf Statine (Simvastatin, Fluvastatin oder Rosuvastatin) aufweisen.
- Bei Trägern der Variante mit Thromboembolie liegt ein erhöhtes Risiko für Hämorrhagie unter Therapie mit Warfarin vor.
APOB
- Das Apolipoprotein B ist das Hauptapoprotein der Low Density Lipoprotein (LDL)-Fraktion.
- Bei der autosomal-dominant vererbeten Apolipoprotein B-Defizienz kommt es zu einer Störung des LDL-Stoffwechsel mit einem erheblich erhöhtem Risiko für koronare Herzkrankheit und Arteriosklerose.
- Verantwortlich hierfür sind Varianten im Gen APOB, bei deren Vorliegen es zu einer Erhöhung des Gesamtcholesterins kommt um etwa 40 %.
Neuigkeiten
Seit Oktober 2023 bieten wir Ihnen die routinemäßige Genotypisierung von NAT2 an. Die N-Acetyltransferase ist u.a. an der Verstoffwechslung der Arzneitmittel Metamizol, Isoniazid und Hydralazin beteiligt. Die Genotypisierung von NAT2 kann Aufschluss über die Metabolisierungseigenschaften des Patienten geben und somit helfen Ursachen für das Auftreten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen, wie z.B. von Agranulozytosen nach Metamizoleinnahme, zu finden.
Information für Einsender zur genetischen Diagnostik
Vor der Anwendung von Camzyos® (Mavacamten) muss eine Genotypisierung von CYP2C19 erfolgen. Bei langsamen Metabolisierern darf Camzyos nur dosisreduziert angewendet werden (Fachinformation Camzyos). Diese Analytik können Sie in unserem Labor durchführen lassen.
Vor der Anwendung von Mayzent® (Siponimod) muss eine Genotypisierung von CYP2C9 erfolgen. Bei langsamen Metabolisierern darf Siponimod nicht angewendet werden (Fachinfomation Siponimod). Diese Analytik können Sie in unserem Labor durchführen lassen.
Die genetische Analyse auf Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz zur Fluoropyrimidintoxizität von Capecitabin und 5-Fluorouracil wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (bfarm, Juni 2020) empfohlen. Für diese Analytik ist unser Labor zertifiziert.
Die genetische Analyse auf UGT1A1 zur Toxizität von Irinotecan wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (bfarm, Dezember 2021) ausdrücklich empfohlen. Für diese Analytik ist unser Labor zertifiziert.
Bitte laden Sie sich hierzu den Anforderungsbogen herunter.
Kontakt zum Institut
Prof. Dr. med. Winfried Siffert
Institut für Pharmakogenetik
Medizinisches Forschungszentrum
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Fon: +49 201 - 723 3470
Fax: +49 201 - 723 5968
Diagnostik
Für Einsender aus den
Fachabteilungen des
Universitätsklinikums Essen:
Bitte senden Sie uns die Probe (1 x 2,7 ml EDTA-Röhrchen) und den
ausgefüllten Anforderungsbogen in einem Briefumschlag oder einem Druckverschlussbeutel über den
internen Transportdienst zu.
Befundauskunft
Wichtige Information für alle
Fachabteilungen aus dem
Universitätsklinikum Essen:
Unsere Befunde sind über das medico-System abrufbar.
Eine bebilderte "Wegbeschreibung" zu unseren Befunden können Sie hier herunterladen.
