Große internationale Genomanalyse enthüllt COVID-19-Risikofaktoren

[08.07.2021] Im Rahmen einer großen internationalen Studie, an der auch Forschende der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und des Universitätsklinikums Essen beteiligt sind, wurden mehrere genetische Marker entdeckt, die mit der SARS-CoV-2-Infektion und dem Schweregrad von COVID-19 in Verbindung stehen. Die Forschenden haben fast 50.000 Personen mit COVID-19-Erkrankung und zwei Millionen nicht-infizierte Kontrollpersonen untersucht. Ihre Ergebnisse wurden im renommierten Fachmagazin „Nature“ veröffentlicht. Die Forschungsarbeiten in Essen wurden durch die Stiftung Universitätsmedizin Essen unterstützt.

„Wir zeigen 13 Stellen, sogenannte Loci, im menschlichen Genom, die mit einer Infektion oder dem Schweregrad einer COVID-19 Erkrankung assoziiert sind“, erklärt Prof. Dr. Anke Hinney, Professorin für Molekulargenetik am LVR-Klinikum der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen. Die Studie zeigt auch, dass Rauchen und ein höheres Körpergewicht den Krankheitsverlauf beeinflussen.
Einen Locus heben die Autor:innen der Studie besonders hervor. Er liegt in der Nähe des FOXP4-Gens, das mit Lungenkrebs in Verbindung gebracht wird. Diese FOXP4-Variante, die mit schwerem COVID-19 assoziiert ist, erhöht die Expression des Gens. Andere Loci, die mit schwerem COVID-19 assoziiert sind, umfassen DPP9, ein Gen, das ebenfalls an Lungenkrebs und Lungenfibrose beteiligt ist, und TYK2, ein Gen, das bei einigen Autoimmunerkrankungen eine Rolle spielt. „Wir hoffen, hier einige Ansätze für weitere Behandlungsstrategien gefunden zu haben“, so Prof. Dr. Oliver Witzke, Direktor der Klinik für Infektiologie am Universitätsklinikum Essen. „Denn auch wenn Impfungen einen guten Schutz gegen die Infektion bieten, gibt es noch erheblichen Spielraum für Verbesserungen bei der COVID-19-Behandlung“, erklären Prof. Dr. Marc Berger und Prof. Dr. Thorsten Brenner, Direktor der Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin.
Da dem Konsortium weltweite Daten zur Verfügung standen, konnten statistisch robuste Analysen viel schneller und aus einer größeren Vielfalt an Populationen erstellt werden, als es einzelnen Forschungsgruppen möglich gewesen wäre. Von den 13 Loci, die das Team bisher identifiziert hat, wiesen zwei bei Patient:innen ostasiatischer oder südasiatischer Abstammung eine höhere Häufigkeit auf als bei jenen europäischer Abstammung. „Das unterstreicht die Bedeutung der Vielfalt in genetischen Datensätzen“, betonen die Autor:innen der Studie, die sich gezielt bemüht haben, Populationen auf der ganzen Welt einzubeziehen.
Initiiert wurde die aktuelle Studie durch die COVID-19 Host Genomics Initiative, die im März 2020 von Andrea Ganna, Gruppenleiterin am Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) der Universität Helsinki, und Mark Daly, Direktor des FIMM und Institutsmitglied am Broad Institute of MIT and Harvard, gegründet wurde. Die Initiative hat sich zu einer der umfangreichsten Kooperationen in der Humangenetik entwickelt und umfasst derzeit mehr als 3.300 Autor:innen und 61 Studien aus 25 Ländern.

Link zur Originalveröffentlichung:
The COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. Online July 8, 2021

Weitere Informationen:
Pressemitteilung des FIMM und Broad Institute: Large genomic analysis highlights COVID-19 risk factors