Blutuntersuchung statt Tumorbiopsie: Verbundforschungsprojekt zum Ewing-Sarkom

[16.03.2022] Das Ewing-Sarkom ist eine seltene, aber aggressive Krebserkrankung, die die Knochen und Weichteile befällt und vor allem bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt. Die Therapie dauert rund ein Jahr und besteht aus einer medikamentösen Behandlung mit Bestrahlung oder Operation, gefolgt von einer weiteren Chemotherapie. Während dieser Zeit müssen die Tumoren engmaschig überwacht werden, auch deshalb, weil die Krankheitsverläufe sehr verschieden sind. Bisher ist das ein aufwändiger Prozess und strapaziös, grade für die kleinen Patient:innen und erlaubt keinen dynamischen Einblick in die Tumorbiologie. Ein deutsch-österreichisches Forschungsteam, an dem auch die Medizinische Fakultät der Universität Duisburg-Essen und das Universitätsklinikum Essen beteiligt ist, will zukünftig mithilfe von Blutuntersuchungen, sogenannten Flüssigbiopsien, Veränderungen im Tumorgewebe schneller und einfacher diagnostizieren. Sie haben deshalb ein neues Verbundforschungsprojekt ins Leben gerufen, das durch den Life Science Grant für Präzisionsmedizin des Wiener Wissenschafts- und Technologiefonds (WWTF) in den kommenden vier Jahren mit knapp 900.000 € unterstützt wird.

In der Vergangenheit konnten die beteiligten Forschungsteams bereits zeigen, dass vor allem die Epigenetik – das Aus- und Abschalten bestimmter Genregionen - beim Ewing-Sarkom eine große Rolle spielt und für die unterschiedlichen Krankheitsverläufe mitverantwortlich ist. Aufbauend auf diesem Wissen haben die Forschenden jetzt eine Flüssigbiopsie-Analyse entwickelt, die die charakteristischen epigenetischen Muster der Ewing-Sarkome nachweisen soll. Dazu haben sie in das Whole Genome Sequencing von zellfreier Tumor-DNA mit Algorithmen des maschinellen Lernens kombiniert. Die Analysemethode soll nun an möglichst vielen Patient:innen „lernen“. Die Forscher:innen hoffen, dass sich daraus neue Perspektiven für die Präzisionsmedizin ergeben.
„Die Förderung durch den WWTF ermöglicht es uns, den neuen Flüssigbiopsie-Ansatz in einem großen Kollektiv zu überprüfen und damit einen entscheidenden Schritt in Richtung einer stärker personalisierten Behandlung für das Ewing-Sarkom zu machen“, erklärt Prof. Dr. Uta Dirksen, Leiterin der internationalen Cooperativen Ewing Sarkom Studiengruppe. Bei erfolgreichem Abschluss dieses Projekts könnte die Epigenom-basierte Flüssigbiopsie als molekularer Biomarker in prospektive klinische Studien aufgenommen werden.
Die Projektleitung für „Validation of a liquid biopsy based molecular diagnostic toolkit for pediatric sarcomas“ liegt in Wien bei Prof. Dr. Eleni Tomazou, St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI). Weitere Beteiligte sind Prof. Dr. Christoph Bock vom CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, Prof. Dr. Uta Dirksen, Kinderklinik III, Universitätsklinikum Essen und Prof. Dr. Markus Metzler, Kinderonkologie- und Hämatologie vom Universitätsklinikum Erlangen.